EST-CE QUE LA MALADIE D’ALZHEIMER EST HÉRÉDITAIRE ?
La forme familiale héréditaire, c’est quoi ?
Il existe deux formes de la maladie d’Alzheimer.
- La forme sporadique de la maladie d’Alzheimer est la forme la plus courante. Elle représente, en effet, plus de 99% des cas. Elle touche principalement les personnes âgées de plus de 65 ans.
- La forme familiale de la maladie d’Alzheimer, au contraire, est une forme d’origine génétique d’apparition plus précoce (avant l’âge de 60 ans). Ces formes particulièrement sévères sont appelées formes autosomiques dominantes. Elles restent néanmoins très rares car elles représentent moins de 1% des cas. Elles sont, en effet, dues à des mutations identifiées sur le gène de l’APP (qui code la protéine dont est issu l’Aβ) et sur les gènes PS1 et PS2 (qui codent les enzymes nécessaires à la production de l’Aβ).
Cette forme familiale est également appelée forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer car elle est due à la présence de mutations sur des gènes identifiés. Si une personne est porteuse de la mutation, elle développera obligatoirement la maladie d’Alzheimer. Elle aura donc 50% de risques de transmettre ce gène muté à ses descendants. C’est pourquoi des familles entières de personnes sont atteintes de la maladie d’Alzheimer. La maladie va en effet être rencontrée à chaque génération dans la famille. Elle se transmet de génération en génération.
La forme héréditaire : une forme rare à l’apparition précoce
Les cas de maladie d’Alzheimer héréditaires, représentant moins de 1% des cas, sont donc très rares. Ainsi, la principale caractéristique dans ces formes héréditaires est l’âge d’apparition des premiers symptômes.
Dans la très grande majorité des cas héréditaires, la maladie commence avant 65 ans voire même avant 50 ans. Les tous premiers symptômes commencent donc à un âge dit « précoce », tout à fait inhabituel. Toutefois, jusqu’à aujourd’hui, les cas les plus jeunes ont été détectés seulement à partir de 30 ans.
Alzheimer héréditaire : comment diagnostiquer cette forme rare ?
Il faut distinguer 2 situations :
- Une personne de votre famille a eu cette maladie à un âge jeune (65 ans ou moins) mais vous ne savez pas si une anomalie génétique a été identifiée.
- Une anomalie génétique a déjà été identifiée chez un membre de votre famille et est responsable d’une forme héréditaire de maladie d’Alzheimer. Dans ce cas, intervient le conseil génétique.
Pas de trace d’anomalie génétique identifiée dans votre famille
Vous vous inquiétez de votre état de santé car vous semblez présenter certains symptômes de la maladie ? Parlez-en à un neurologue de votre région ! Il pourra alors vous proposer de passer des tests de mémoire.
Vous pouvez également commencer à établir l’arbre généalogique de votre famille. Pensez aussi à vous renseigner sur les personnes qui ont pu être malades dans votre famille. Cela aidera le médecin à déterminer si les critères pour le diagnostic génétique sont réunis.
Par ailleurs, les symptômes comme les pertes de mémoire peuvent être dues à beaucoup de causes : manque d’attention, manque de sommeil, stress, anxiété, dépression, prise de psychotropes …
Anomalie génétique identifiée au sein de votre famille : intervention du conseil génétique
Ce cas est très particulier. Il laisse donc place à l’intervention d’un conseil génétique. Ce dernier est composé d’une équipe regroupant généticien, psychologue et neurologue. Le conseil génétique permet ainsi à tout membre majeur de la famille de décider s’il veut savoir ou non s’il est porteur de l’anomalie génétique (mutation) responsable.
Ce conseil génétique aura donc principalement pour rôle :
- d’aider dans la prise de décision de savoir ou non si l’on est porteur de l’anomalie génétique identifiée dans sa famille ;
- d’apporter une information précise sur la cause génétique de la maladie identifiée dans sa famille ;
- de donner de l’information sur le diagnostic, la prise en charge et les traitements de la maladie.
Quand la personne, à l’issue du processus de conseil génétique, souhaite savoir si elle est porteuse ou non porteuse d’une mutation responsable de la maladie d’Alzheimer alors une prise de sang est réalisée.
Au moment de la réalisation de la prise de sang, un rendez-vous est fixé pour donner les résultats à la personne.
L’équipe médicale et psychologique du conseil génétique, reste disponible pour cette personne tout au long de ce processus.