LA DÉCOUVERTE DE LA MALADIE D’ALZHEIMER
Découverte et origine de la maladie d’Alzheimer
Découverte de la maladie d’Alzheimer – Le psychiatre et neuropathologiste allemand Aloïs Alzheimer (1864-1915) identifie la maladie éponyme en 1907. Il décrit pour la toute première fois les deux lésions neuropathologiques principales de la maladie d’Alzheimer :
- les plaques amyloïdes et
- les dégénérescences neurofibrillaires.
En 1907, le Dr Aloïs Alzheimer étudie le cas d’Auguste Deter, une patiente de 51 ans admise à l’Hôpital de Frankfort pour cause de démence.
Elle présente des troubles de la mémoire, un mutisme, une désorientation et des hallucinations.
Après la mort de sa patiente, Alzheimer pratique l’autopsie de son cerveau et décrit les deux lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer : les plaques amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires. Il conclut à une « maladie particulière du cortex cérébral ».
De nouvelles découvertes au XXe siècle
Nom de « maladie d’Alzheimer » donné à la pathologie
Le nom de « maladie d’Alzheimer » est donné à cette pathologie.
Toutefois, d’autres scientifiques ont participé à cette découverte. Le psychiatre et neuropathologiste tchèque Oskar Fischer (1876-1942) a ainsi décrit la présence des plaques séniles (désormais appelées plaques amyloïdes) dans le cerveau de 12 patients âgés atteints de démence.
Le médecin italien Gaetano Perusini (1879-1915), collaborateur du Dr Aloïs Alzheimer, a également contribué fortement à la découverte de cette pathologie.
Enfin, le développement de nouveaux outils d’analyse (la microscopie, la coloration des coupes de tissu cérébral etc…) a permis à d’autres neurologues et psychiatres de décrire plus précisément la maladie d’Alzheimer et de la définir en tant qu’entité clinique.
Identification des constituants biologiques des lésions caractéristiques de la maladie
Les constituants biologiques des deux lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer sont identifiés pour la première fois.
En effet, la protéine bêta-amyloïde (Aβ) a été mise en évidence en 1984 par le pathologiste américain George Glenner comme étant le constituant majeur des plaques amyloïdes.
Par ailleurs, le belge Jean-Pierre Brion a mis en évidence en 1985 la présence de la protéine Tau anormalement phosphorylée accumulée dans les dégénérescences neurofibrillaires.
Identification de gènes responsables de la transmission de la maladie
Plusieurs gènes, responsables de la transmission de la maladie d’Alzheimer au sein de certaines familles sont identifiés :
- le gène APP situé sur le chromosome 21. Une de ces mutations a été découverte en 1991 par l’ancienne présidente du comité scientifique de Vaincre Alzheimer le Dr. Marie-Christine Chartier-Harlin.
- les gènes PS1 et PS2, respectivement situés sur les chromosomes 1 et 14. Ces gènes mutés sont responsables de formes familiales précoces de la maladie (avant 60 ans).
Découverte de l’allèle Apoε4 comme principal facteur de susceptibilité génétique
En 1993, les scientifiques découvrent que l’allèle Apoε4 est le principal facteur de susceptibilité génétique dans le développement de la forme sporadique de la maladie d’Alzheimer.
L’Apoε4 reste malgré tout un facteur de risque et il n’est pas suffisant pour développer à lui-seul la maladie.
Création de la Fondation Vaincre Alzheimer
Suite à la création de la Fondation, les premiers financement de Vaincre Alzheimer débute dès 2006. Ils permettent ainsi de nouvelles avancées dans le domaine de la recherche médicale.
Les grandes découvertes du XXIe siècle
De nombreux progrès dans le domaine de la recherche ont été réalisés depuis le début des années 2000 :
- On connaît, en effet, de mieux en mieux les lésions de la maladie d’Alzheimer et leur progression dans le cerveau.
- Les tests de diagnostic sont également beaucoup plus spécifiques, grâce, entres autres, aux biomarqueurs précoces de la maladie.
- De nouveaux facteurs de risque ont aussi été identifiés.
- Par ailleurs, le développement de nouveaux modèles expérimentaux a aidé à mieux comprendre les mécanismes moléculaires qui mènent à la maladie d’Alzheimer, ce qui a permis d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
