Un diagnostic différentiel entre les dégénérescences lobaires frontotemporales et la maladie d’Alzheimer désormais possible en cas de doute

Grâce à la formation du personnel de santé, on constate une nette amélioration dans le diagnostic des maladies neurocognitives. C’est notamment le cas de celui des dégénérescences lobaires frontotemporales (DLFT).

En effet, une étude a permis, récemment, de mieux orienter le diagnostic quand le profil des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer est anormal. Les biomarqueurs sont les marqueurs biologiques spécifiques de la maladie. Ainsi, dans les cas particuliers, il est désormais possible de poser le diagnostic de dégénérescence lobaire frontotemporale.

Ces biomarqueurs, ou marqueurs biologiques spécifiques de la maladie d’Alzheimer, sont :

• la forme longue de la protéine bêta-amyloïde Abeta42. Sa mesure est inversement proportionnelle à la charge amyloïde dans le cerveau
• la protéine tau anormalement modifiée p-tau181. Sa mesure est le reflet de la pathologie tau de la maladie d’Alzheimer (dégénérescences neurofibrillaires)
• la protéine tau totale. Cette mesure reflète la mort neuronale

Cette étude permet donc une réelle amélioration dans le diagnostic des maladies neurocognitives.

L’« Etude clinique des patients avec profil intermédiaire des biomarqueurs du liquide cérébro-spinal » a été mené sur plus de 500 patients français. Ce sont des professionnels de santé ayant suivis la formation DIU MA2 qui ont dirigé ce projet.

L’objectif est ainsi d’améliorer le diagnostic des patients ayant un profil anormal des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer dans le liquide cérébro-spinal.

Un profil atypique des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer

Les biomarqueurs de maladie d’Alzheimer dans le liquide cérébro-spinal sont analysés par ponction lombaire. Ils permettent ainsi une amélioration du diagnostic de maladie d’Alzheimer.

Néanmoins, dans environ 20% des cas, il est difficile de conclure à un diagnostic car 1 ou 2 biomarqueurs sur les 3 sont anormaux.

Ce profil n’est donc ni normal ni en faveur d’une maladie d’Alzheimer. Il existe un cas particulier de patients qui présente un certain biomarqueur positif pour la maladie d’Alzheimer mais un autre biomarqueur négatif pour la même maladie. Ces profils-là sont très intrigants.

Cette étude a donc permis de décrire les caractéristiques cliniques et évolutives d’une proportion de patients. Il s’agit de patients qui présentent un profil atypique des biomarqueurs de maladie d’Alzheimer dans le liquide cérébro-spinal.

En effet, parfois, chez certains de ces patients, le profil de ces biomarqueurs ne permet pas de conclure à un diagnostic. Cette étude a permis de caractériser le profil clinique de certains de ces patients comme étant celui d’une dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT). La DLFT est une des maladies apparentées à la maladie d’Alzheimer. Comme cette dernière, la DLFT est une maladie neurocognitive.

Les Dr. Hélène Pouclet-Courtemanche, Tri-Bao Nguyen, Emilie Skrobala, Claire Boutoleau-Bretonnière, Florence Pasquier, Elodie Bouaziz-Amar, Edith Bigot-Corbel, Susanna Schraen, Julien Dumurgier, Claire Paquet, Thibaud Lebouvier ont réalisé ce projet. Ces professionnels de santé travaillent dans les CHU de Nantes, Lille, à l’hôpital Lariboisière de Paris et de Saint Denis.