La trisomie 21, la maladie d’Alzheimer et la recherche

A l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, le Dr Maï Panchal , Directrice scientifique de la Fondation Vaincre Alzheimer, explique le lien entre maladie d’Alzheimer et la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down.

Fondation Vaincre-Alzheimer : « Pourriez-vous nous expliquer le lien entre la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 ? »

Dr Maï Panchal : « La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui touche la 21^e paire de chromosomes. Ainsi, au lieu d’avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois copies de ce chromosome. Cela engendre les signes cliniques que l’on connaît : retard cognitif, modifications morphologiques particulières… Or on a découvert que sur le chromosome 21 se situe le gène APP, qui est responsable de la production de la protéine beta-amyloïde toxique qui s’accumule dans le cerveau des malades d’Alzheimer. Donc les personnes qui ont un chromosome 21 supplémentaire vont avoir plus de copies du gène APP et vont produire plus de protéine toxique beta-amyloïde. Cela explique pourquoi la grande majorité des personnes trisomiques présentent une accumulation cérébrale de la protéine beta-amyloïde et ont un haut risque de développer une maladie d’Alzheimer autour de 50/60 ans. »

Fondation Vaincre-Alzheimer : « Cela signifie-t-il que les personnes souffrant de trisomie développeront nécessairement une maladie d’Alzheimer ? »

Dr Maï Panchal : « Non, toutes les personnes trisomiques ne développeront pas forcément une maladie d’Alzheimer. En effet, leur trisomie est parfois partielle, c’est-à-dire qu’une seule partie du chromosome 21 est en excédent et cette partie peut ne pas contenir le gène APP ; de plus, il existe d’autres facteurs de risque génétiques et environnementaux qui interviennent dans le développement de la maladie d’Alzheimer. »

Fondation Vaincre-Alzheimer : « Où en est la recherche à ce sujet ? »

Dr Maï Panchal : « Aujourd’hui, les chercheurs sont de plus en plus nombreux à étudier ce lien entre trisomie 21 et maladie d’Alzheimer pour essayer de comprendre les mécanismes communs qui amènent à la surproduction de protéine beta-amyloïde. Le Dr Marie-Claude Potier, chercheur et dont le projet de recherche est financé par la Fondation Vaincre Alzheimer, étudie ce dysfonctionnement dans des modèles de cellules trisomiques 21 et de maladie d’Alzheimer. Nous espérons que ces recherches aboutiront très prochainement, et cela grâce à vos dons. »